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Riabilitazione neuromotoria nell'emiparesi perinatale dell'adulto: neuroplasticità e recupero funzionale

L'emiparesi perinatale deriva da un danno cerebrovascolare avvenuto tra la ventesima settimana di gestazione e i primi 28 giorni di vita. Sebbene la lesione sia statica, le sue manifestazioni evolvono nel tempo e possono peggiorare con l'invecchiamento, richiedendo un approccio riabilitativo moderno basato sulla neuroplasticità.LEGGI TUTTO L'ARTICOLO

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Definizione e cause: quando il danno avviene prima della nascita
L'emiparesi perinatale è causata da una lesione cerebrovascolare focale che si verifica in una finestra temporale precisa: dalla ventesima settimana di gestazione ai primi ventotto giorni di vita neonatale. Le cause più frequenti sono l'ischemia da occlusione di un'arteria cerebrale, l'emorragia intraventricolare e le lesioni della sostanza bianca periventricolare. L'emisfero sinistro è interessato circa il doppio dell'emisfero destro, probabilmente per ragioni anatomiche legate alla vascolarizzazione fetale durante lo sviluppo.

Una lesione statica, un quadro clinico dinamico
Il paradosso dell'emiparesi perinatale è che la lesione cerebrale non progredisce, ma le sue conseguenze funzionali sì. Durante l'infanzia e l'adolescenza, la richiesta funzionale crescente può portare alla comparsa di nuovi deficit prima mascherati dalla neuroplasticità del cervello in sviluppo. Con l'invecchiamento, soprattutto dopo i cinquant'anni, molti pazienti riferiscono un peggioramento della forza, della destrezza e dell'equilibrio, in assenza di nuove lesioni cerebrali documentabili alla risonanza magnetica.

La neuroplasticità: una finestra che non si chiude del tutto
La riabilitazione moderna dell'emiparesi perinatale nell'adulto si fonda su evidenze crescenti di neuroplasticità latente anche nella sesta e settima decade di vita. Tecniche come la terapia di induzione e movimento vincolato (CIMT), che immobilizza l'arto sano per stimolare il recupero di quello paretico, hanno mostrato risultati clinicamente significativi anche in pazienti adulti con lesioni datate decenni. La stimolazione magnetica transcranica (TMS) può inoltre essere utilizzata per modulare l'eccitabilità corticale e potenziare gli effetti riabilitativi.

Verso un approccio riabilitativo integrato nell'adulto
Il trattamento contemporaneo richiede un approccio multidisciplinare che integri fisioterapia, terapia occupazionale, neuropsicologia e, quando indicata, neurofarmacologia. La valutazione deve includere non solo le funzioni motorie, ma anche il profilo cognitivo, la fatica neurogena e la qualità di vita, spesso compromessa anche in pazienti con deficit motori apparentemente lievi ma con importanti ripercussioni sulla vita lavorativa e sociale. L'obiettivo non è più la sola compensazione, ma il recupero funzionale attivo.

L'emiparesi perinatale nell'adulto ci insegna che il cervello, anche dopo una vita intera di compensazioni e adattamenti, conserva una capacità di cambiamento che sfida i limiti attribuitigli dalla medicina tradizionale: una lezione che ridisegna il confine tra riabilitazione e speranza per milioni di persone.

 

Rappresentazione artistica dell'energia oscura e dell'espansione accelerata del cosmo attraverso la missione Euclid.

L'universo nasconde un mistero profondo: l'energia oscura, una forza invisibile che accelera l'espansione del cosmo sfidando la gravità. Rappresentando il sessantotto per cento dell'energia totale, essa modella la geometria piatta dello spazio-tempo. La missione Euclid dell'ESA mapperà miliardi di galassie per svelarne la natura dinamica e riscrivere le leggi della fisica cosmologica. LEGGI TUTTO L'ARTICOLO🎧 Ascolta questo articolo$$L'enigma dell'espansione accelerataLa comprensione dell'universo contemporaneo poggia su una discrepanza fondamentale tra le previsioni della gravità classica e le osservazioni astronomiche dell'ultimo trentennio. L'evidenza che l'espansione del cosmo stia accelerando, anziché rallentare sotto l'influenza della reciproca attrazione gravitazionale della materia, ha imposto l'introduzione di una componente ipotetica nota come energia oscura. Questa forza misteriosa, che agisce come una pressione negativa su scala cosmologica, costituisce circa il 68,5% della densità di energia totale dell'universo, determinandone non solo il destino ultimo ma anche la geometria globale.L'origine della moderna cosmologia osservativa risiede nelle scoperte di Edwin Hubble degli anni '20, che dimostrarono la natura non statica dell'universo. Attraverso la misurazione della velocità di allontanamento delle galassie, Hubble stabilì che l'universo è in costante espansione. Tuttavia, la svolta paradigmatica avvenne nel 1998, quando le osservazioni di supernove di tipo Ia rivelarono che le sorgenti lontane erano meno luminose del previsto, indicando che l'espansione stava accelerando.Geometria cosmica e densità criticaLa geometria dell'universo è determinata dalla densità totale di massa ed energia in esso contenuta. Questo legame è espresso dal parametro di densità $\Omega$, che rappresenta il rapporto tra la densità media dell'universo e la densità critica. La densità critica, stimata in circa $10^{-26} kg/m^3$, è il valore che rende lo spazio perfettamente piatto, conformemente alle previsioni dei modelli inflazionari. Le osservazioni della radiazione cosmica di fondo indicano che l'universo è piatto con un elevato grado di precisione, ovvero $\Omega \approx 1$. Poiché la materia totale ammonta solo a circa il 30% della densità critica, l'energia oscura deve fornire il restante 70% per garantire la piattezza geometrica osservata.Un universo piatto segue le regole della geometria euclidea, dove le linee parallele rimangono tali all'infinito. In questo contesto, l'energia oscura agisce come il contrappeso necessario a bilanciare la curvatura, permettendo al cosmo di espandersi indefinitamente in uno scenario di "Big Chill" o, se la pressione negativa dovesse aumentare drasticamente, in un "Big Rip".Dalla costante cosmologica alla gravità modificataIl dibattito sulla natura dell'energia oscura si articola principalmente intorno a tre filoni teorici. Il primo è il modello $\Lambda$CDM, dove l'energia oscura è una proprietà statica dello spazio nota come costante cosmologica. In questo quadro, l'equazione di stato $w$ è esattamente pari a $-1$. Il secondo filone propone l'esistenza della quintessenza, un campo scalare dinamico che permea l'universo e la cui densità può variare nel tempo e nello spazio.Il terzo approccio suggerisce che l'accelerazione osservata non sia causata da una nuova forma di energia, ma sia il risultato di una modifica della legge della gravità su scale cosmologiche. Queste teorie della gravità modificata ipotizzano che la Relatività Generale di Einstein debba essere corretta quando si considerano distanze dell'ordine dei miliardi di anni luce. Un elemento distintivo risiede nel modo in cui crescono le strutture cosmiche: la gravità modificata prevede una velocità di aggregazione della materia differente rispetto alla Relatività Generale.La missione Euclid e l'architettura strumentaleLanciata nel luglio 2023, la missione Euclid dell'ESA è stata progettata per mappare la distribuzione 3D di miliardi di galassie dal punto di Lagrange L2. La missione mira a ricostruire la storia dell'espansione negli ultimi 10 miliardi di anni attraverso due strumenti principali: VIS e NISP. Lo strumento VIS è una camera ottica da 600 megapixel per misurare con precisione le forme delle galassie, mentre il NISP è uno spettrometro e fotometro nel vicino infrarosso fondamentale per determinare il redshift e la distanza degli oggetti celesti.Il successo scientifico di Euclid dipende dall'integrazione di due metodologie:

• Lensing gravitazionale debole: analizza le distorsioni della luce causate dalla massa totale lungo la linea di vista per mappare la materia oscura.
• Oscillazioni acustiche barioniche: utilizza una scala standard impressa nella distribuzione delle galassie fin dall'universo primordiale come righello cosmico.

Risultati scientifici e prospettive futureAl febbraio 2026, Euclid ha già rivoluzionato l'astrofisica. I dati del primo rilascio hanno permesso di mappare la rete cosmica e identificare oltre 48.000 nuclei galattici attivi. La missione ha inoltre dimostrato una sensibilità senza precedenti per le galassie nane, considerandole i mattoni fondamentali per la costruzione delle galassie più grandi. La sinergia con altri osservatori, come il Vera C. Rubin e il Nancy Grace Roman, sarà cruciale per risolvere definitivamente l'enigma dell'accelerazione cosmica.Il rilascio di dati previsto per l'ottobre 2026 conterrà i primi vincoli cosmologici basati su un anno intero di osservazioni. Se i dati dovessero mostrare una deviazione dal valore $w = -1$, la scienza dovrà abbandonare il modello della costante cosmologica a favore di nuove teorie della gravità. Euclid sta trasformando il mistero del lato oscuro dell'universo in una scienza di precisione, aprendo la strada a una nuova era della fisica fondamentale.  

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Base-editing del DNA: modifica precisa delle basi azotate senza taglio della doppia elica

Il base-editing è un'evoluzione di CRISPR che modifica singole lettere del DNA senza rompere la doppia elica. Questa precisione chirurgica apre la strada alla correzione di difetti genetici letali fin dalla primissima infanzia, trasformando le cellule in vere fabbriche biologiche programmabili.LEGGI TUTTO L'ARTICOLO

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Oltre CRISPR: che cos'è il base-editing
Il base-editing è stato sviluppato nel 2016 dal laboratorio di David Liu all'Università di Harvard. A differenza del classico sistema CRISPR-Cas9, che opera come una forbice molecolare tagliando entrambi i filamenti del DNA, il base-editing utilizza una versione modificata e inattivata della proteina Cas9, che non taglia ma scivola lungo il genoma fino alla sequenza bersaglio. A quel punto, un enzima associato converte una singola base azotata in un'altra.

La precisione come vantaggio terapeutico
Le quattro basi del DNA, adenina, timina, guanina e citosina, formano le lettere del codice genetico. Molte malattie monogeniche gravi, come alcune forme di anemia falciforme, beta-talassemia e ipercolesterolemia familiare, sono causate dalla sostituzione di una singola lettera nel punto sbagliato. Il base-editing permette di correggere questi errori puntiformi con una precisione e una sicurezza nettamente superiori al taglio tradizionale, riducendo drasticamente gli eventi indesiderati fuori bersaglio.

Le prime applicazioni cliniche
Nel 2022 è stato somministrato il primo trattamento sperimentale di base-editing a un paziente pediatrico con leucemia linfoblastica acuta resistente ad altre terapie, con risultati promettenti. Studi preclinici hanno dimostrato l'efficacia del metodo nella correzione di mutazioni responsabili di malattie del fegato, della retina e del cuore. Le cellule corrette possono essere reinfuse nel paziente come fabbriche biologiche operanti secondo le istruzioni riscritte.

Rischi e frontiere etiche
Il base-editing non è privo di rischi: possono verificarsi modifiche fuori bersaglio, sebbene in frequenza molto inferiore rispetto al taglio tradizionale. Il dibattito etico si concentra soprattutto sulla possibilità di applicare queste tecniche a embrioni umani, aprendo scenari di ingegneria genetica germinale che trasmetterebbero le modifiche alle generazioni future. Organismi scientifici internazionali chiedono una moratoria su queste applicazioni finché la sicurezza non sarà pienamente dimostrata.

Il base-editing rappresenta l'inizio di un'era in cui il genoma umano può essere corretto con la logica con cui si corregge un refuso in un testo: lettera per lettera, con precisione crescente. La sfida ora non è solo tecnologica, ma profondamente umana.

 

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