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Nettie Stevens e la scoperta del cromosoma Y
Di Alex (del 29/06/2026 @ 14:00:00, in Storia delle scoperte mediche, letto 58 volte)
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Ritratto di Nettie Stevens al microscopio
Ritratto di Nettie Stevens al microscopio
All'inizio del Novecento la comunità scientifica era convinta che il sesso di un organismo fosse determinato da fattori ambientali o materni. Una ricercatrice americana, con pazienza e microscopio, smentì tutto: identificò il cromosoma Y come responsabile della mascolinità, anticipando Morgan e meritando un posto di rilievo nella storia della genetica. LEGGI TUTTO L'ARTICOLO.


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La formazione e il contesto scientifico
Nettie Maria Stevens nacque il 7 luglio 1861 a Cavendish, nel Vermont, in una famiglia di modeste origini agricole. Fin da giovane dimostrò un talento eccezionale per lo studio, tanto che riuscì a frequentare la Westfield Normal School in Massachusetts, diplomandosi nel 1883. Per circa un decennio lavorò come insegnante e bibliotecaria, accumulando risparmi che le permisero di iscriversi alla Stanford University in California nel 1896, un ateneo allora giovane ma già proiettato verso la ricerca. Lì si laureò in biologia nel 1899 e subito dopo ottenne un master in fisiologia. Ma il suo interesse si stava spostando verso la citologia, la disciplina che indagava la struttura e la funzione delle cellule, in un periodo in cui il microscopio iniziava a rivelare dettagli inimmaginabili del mondo cellulare. Trasferitasi al Bryn Mawr College, in Pennsylvania, conseguì il dottorato nel 1903 sotto la supervisione di Thomas Hunt Morgan, che più tardi sarebbe diventato famoso per la genetica del moscerino della frutta. Tuttavia, all'inizio del secolo, Morgan era ancora scettico sulla teoria cromosomica dell'ereditarietà, che aveva preso corpo dopo la riscoperta delle leggi di Mendel nel 1900. I citologi Theodor Boveri e Walter Sutton avevano proposto che i cromosomi fossero i portatori materiali dei geni, ma mancava un nesso diretto con la determinazione del sesso. Alcuni scienziati, come l'embriologo Richard Hertwig, pensavano che il sesso dipendesse da fattori ambientali, come la temperatura durante lo sviluppo embrionale, oppure da sostanze nutritive fornite dalla madre. Altri ipotizzavano un equilibrio tra forze mascolinizzanti e femminilizzanti di natura ignota. In questo acceso dibattito, Stevens decise di indagare le cellule germinali di insetti comuni, fiduciosa che il microscopio potesse svelare differenze cromosomiche costanti tra maschi e femmine. L'ambiente di Bryn Mawr, con il suo eccellente dipartimento di biologia e la presenza di un mentore come Morgan (sebbene non sempre d'accordo con le sue idee), le fornì gli strumenti e l'indipendenza per condurre ricerche pionieristiche che avrebbero cambiato per sempre la biologia.

L'esperimento sulla Tenebrio molitor
L'articolo che consacrò Nettie Stevens alla storia della genetica venne pubblicato nel 1905 sulla rivista "Studies in Spermatogenesis" e si concentrava sulla spermatogenesi del coleottero Tenebrio molitor, la comune tarma della farina. Stevens scelse questo insetto perchè le sue cellule contenevano un numero relativamente basso di cromosomi, facilmente osservabili al microscopio ottico, e perchè il dimorfismo sessuale era ben evidente. Preparando sottili sezioni di testicoli di larve e adulti maschi, colorate con ematossilina e altri coloranti istologici, la ricercatrice riuscì a identificare con chiarezza venti grandi cromosomi in tutte le cellule somatiche delle femmine, organizzati in dieci coppie omologhe. Nei maschi, invece, osservò qualcosa di straordinario: accanto a diciannove cromosomi di dimensioni normali, era presente un elemento molto più piccolo, spesso a forma di bastoncello, che lei chiamò "cromosoma accessorio". Studiando i diversi stadi della meiosi, la divisione cellulare che porta alla formazione degli spermatozoi, notò che durante la prima divisione meiotica i dieci bivalenti si separavano regolarmente, mentre il piccolo cromosoma accessorio si spostava verso uno solo dei due poli della cellula. Ciò significava che la metà degli spermatozoi riceveva questo cromosoma, l'altra metà no. Nelle femmine, invece, tutte le uova contenevano dieci cromosomi normali, senza l'elemento accessorio. Attraverso un ragionamento rigoroso, Stevens dedusse che gli spermatozoi che portavano il cromosoma piccolo, una volta fecondato un uovo, davano origine a individui maschi, mentre quelli che ne erano privi producevano femmine. Per la prima volta veniva dimostrato in modo inequivocabile che il sesso non era determinato da forze misteriose, bensì da una differenza cromosomica precisa: la presenza o assenza di quello che oggi chiamiamo cromosoma Y. La scienziata denominò il cromosoma più grande, comune a entrambi i sessi, "cromosoma X", e indicò il piccolo come "Y". Il suo lavoro confermava ed estendeva quanto osservato pochi mesi prima da Edmund Beecher Wilson su un emittero, ma mentre Wilson era rimasto cauto, Stevens fornì una prova genetica diretta incrociando i dati citologici con la determinazione del sesso della prole. Le sue tavole illustrate erano talmente dettagliate che ancora oggi vengono considerate un modello di precisione scientifica.

Il mancato riconoscimento e l'eredità scientifica
Nonostante la chiarezza delle sue scoperte, Nettie Stevens non ricevette il plauso che meritava in vita. Thomas Hunt Morgan, il suo stesso relatore di dottorato, si dimostrò a lungo riluttante ad accettare la teoria cromosomica del sesso, preferendo spiegazioni alternative come quella del "gradiente metabolico". Solo dopo aver condotto i celebri esperimenti con Drosophila melanogaster, a partire dal 1910, Morgan iniziò a ricredersi e a costruire la mappa genetica dei cromosomi, riconoscendo implicitamente il lavoro della sua ex allieva. Tuttavia, quando nel 1933 ricevette il Premio Nobel per la Medicina, il suo discorso ufficiale citò marginalmente Stevens, sebbene molti storici ritengano che senza i suoi studi pionieristici la genetica mendeliana non avrebbe trovato un fondamento citologico così solido. La morte prematura di Stevens, avvenuta il 4 maggio 1912 a causa di un carcinoma mammario, le impedì di continuare la carriera e di difendere la propria posizione nel dibattito scientifico. Negli ultimi decenni, il movimento femminista e gli studi di genere nella scienza hanno riscoperto la sua figura, elevandola a esempio di come il contributo delle donne sia stato spesso oscurato. Numerose scuole e laboratori negli Stati Uniti portano oggi il suo nome, e le ricerche successive sul cromosoma Y hanno confermato l'intuizione che il gene SRY, situato proprio su quel piccolo cromosoma, è il principale interruttore della determinazione maschile nei mammiferi. Le tecniche moderne di citogenetica e sequenziamento del DNA hanno reso omaggio alla precisione delle osservazioni di Stevens, che con un microscopio rudimentale e una straordinaria capacità analitica aveva già tracciato la strada verso la comprensione molecolare della sessualità.

La tenacia di Nettie Stevens, scomparsa prematuramente nel 1912, dimostra quanto il progresso scientifico dipenda spesso da menti brillanti che sfidano i pregiudizi e aprono la strada a rivoluzioni inaspettate.

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